基準項目点数
心電図所見
QT 時間の延長＊1
（QTc）
≧ 480msec 3
460 ～ 479msec 2
450～459msec
（男性）
1
運動負荷後4 分のQTc ≧ 480msec 1
torsade de pointes ＊2 2
T wave alternans 1
notched T 波（３誘導以上） 1
徐脈 0.5
臨床症状
失神＊2
ストレスに伴う
失神発作
2
ストレスに伴わ
ない失神発作
1
先天性聾0.5
家族歴
確実な家族歴 1
30 歳未満での突然死の家族歴0.5
心電図所見
QT 時間の延長＊1
（QTc）
≧ 480msec 3
460 ～ 479msec 2
450～459msec
（男性）
1
運動負荷後4 分のQTc ≧ 480msec 1
torsade de pointes ＊2 2
T wave alternans 1
notched T 波（３誘導以上） 1
徐脈 0.5
臨床症状
失神＊2
ストレスに伴う
失神発作
2
ストレスに伴わ
ない失神発作
1
先天性聾0.5
家族歴
確実な家族歴 1
30 歳未満での突然死の家族歴0.5
1. 概論
表3 QT 延長症候群の診断
点数の合計が，≧ 3.5：診断確実，1.5 ～ 3 点：疑診，≦ 1 点：
可能性が低い，となる．
＊1：治療前あるいはQT 延長を起こす因子がない状態での記録．
＊2：両方ある場合は2 点．
（Schwartz PJ, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2012; 5:
868-877 より改変）
可能性が低い，となる．
＊1：治療前あるいはQT 延長を起こす因子がない状態での記録．
＊2：両方ある場合は2 点．
（Schwartz PJ, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2012; 5:
868-877 より改変）
III. QT先天性延長症候群の診断 >
1. 概論
先天性QT 延長症候群は，心電図所見，非侵襲的あるいは侵襲的検査，家族歴，臨床症状（病歴），あるいは遺伝子型によって臨床的に診断される．その診断法と
して，Schwartz らの診断基準（表3）が用いられることが多い．この診断基準は患者の心電図所見（QTc，torsade depointes〈TdP〉，T wave alternans，notched T
波，徐脈），臨床症状（失神，先天性聾），先天性QT 延長症候群や突然死の家族歴により点数（重み）をつけ，その合計点数で，先天性QT 延長症候群である可能性
が高い（3.5 点以上）か，中等度（1.5～3 点），低い（1 点以下）を判断する．合計点数が3.5 点以上の場合は，確定診断となる．
近年，遺伝子診断の進歩とともに遺伝子型と表現型，予後との関連が検討され，遺伝子型に特異的な臨床像が明らかになった型もあり，遺伝子型別の生活指導や
治療も行われるようになってきた．Schwartz らの診断基準は，先天性QT 延長症候群発現（顕性）例に対しての診断精度は高いが，詳細なタイプやキャリア例の診断
精度は低い．先天性QT 延長症候群の各タイプやキャリア例，ハイリスク例の鑑別については，今後遺伝子型や遺伝子変異部位による診断が必要になってくるであろ
う．
【ダイジェスト版】
QT延長症候群（先天性・二次性）とBrugada症候群の診療に関する
ガイドライン（2012年改訂版）
Guidelines for Diagnosis and Management of Patients with Long QT Syndrome and
Brugada Syndrome（ JCS 2012）
ガイドライン（2012年改訂版）
Guidelines for Diagnosis and Management of Patients with Long QT Syndrome and
Brugada Syndrome（ JCS 2012）
